Talassemia, scoperta variante emoglobinica “Hb Orbassano”

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© Kateryna Kon/shutterstock.com – Riproduzione riservata

Roma, 25 maggio 2022 (Agonb) – Scoperta dai ricercatori dell’azienda ospedaliera San Luigi Gonzaga di Orbassano, in provincia di Torino, una nuova variante emoglobinica denominata “Hb Orbassano“. La variante è stata identificata grazie alle analisi condotte sul campione di un paziente in cura all’ambulatorio dedicato ai portatori di anemia mediterranea del Centro Microcitemie.

La conferma molecolare della variante è stata effettuata nel laboratorio di Genetica dell’Ospedale Policlinico di Milano ed è stata pubblicata sui principali data base internazionali (Hbvar, A Database of Human Hemoglobin Variants and Thalassemia mutations e ITHANET). La Hb Orbassano è una variante alfa talassemica stabile, con normale affinità per l’ossigeno, mai rilevata in precedenza.

La scoperta di questa nuova variante emoglobinica avrà importanti implicazioni sulla diagnosi precoce di patologie genetiche. Nella popolazione italiana si stima una prevalenza del portatore di emoglobinopatie del 4% circa. (Agonb) Etr 09:00.